Bệnh Down, còn gọi là hội chứng Down, là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự xuất hiện thừa của một nhiễm sắc thể 21. Thay vì có hai bản sao của nhiễm sắc thể này, những người bị hội chứng Down có ba bản sao, một tình trạng gọi là "trisomy 21."

Nguyên nhân chính gây ra hội chứng Down là do một lỗi trong quá trình phân chia tế bào trong giai đoạn phát triển sớm của phôi thai. Có ba dạng chính của hội chứng Down:

Trisomy 21: Đây là dạng phổ biến nhất, chiếm khoảng 95% các trường hợp. Lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào, dẫn đến việc có thêm một nhiễm sắc thể 21 trong tất cả các tế bào của cơ thể.

Chuyển đoạn: Chiếm khoảng 4% các trường hợp. Trong trường hợp này, một phần của nhiễm sắc thể 21 được gắn vào một nhiễm sắc thể khác trước hoặc trong khi thụ tinh.

Thể khảm (Mosaicism): Chiếm khoảng 1% các trường hợp. Đây là trường hợp mà chỉ một số tế bào trong cơ thể có thêm một nhiễm sắc thể 21, trong khi các tế bào khác thì không.

Yếu tố nguy cơ tăng khả năng sinh con bị hội chứng Down bao gồm:

Tuổi mẹ cao: Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ cao hơn sinh con bị hội chứng Down.
Tiền sử gia đình: Nếu gia đình đã có người bị hội chứng Down, nguy cơ có thể tăng.
Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp hội chứng Down không có nguyên nhân rõ ràng và có thể xảy ra ở bất kỳ ai.
>>> Xem thêm bài viết: Gai cốt hoàn